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ヒトゲノムバリエーションデータベースの開発

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ヒトゲノムバリエーションデータベースの開発 [2011/12/27 15:10 +0900] (現在)
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 +====== ヒトゲノムバリエーションデータベースの開発 ======
 +===== 研究代表者 =====
 +  * 徳永 勝士 先生 (東京大学 大学院医学系研究科 教授)
  
 +===== 共同研究代表者 =====
 +  * 辻 省次 先生 (東京大学 医学部附属病院神経内科 教授)
 +  * 井ノ上 逸朗 先生 (国立遺伝学研究所 人類遺伝研究部門 教授)
 +  * 小池 麻子 先生 (日立製作所 中央研究所 ライフサイエンス研究センター 主任研究員)
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 +===== 概要 =====
 +近年、疾患関連遺伝子・新規多型・変異の報告が相次いでいるが、同一疾患への複数因子の寄与、同一変異の複数疾患への寄与、集団間のゲノムの差異などにより、疾患メカニズムの解明は容易ではない。本課題では、アジア人を中心としたゲノム・遺伝子の多型・変異情報と疾患・臨床情報との関連性研究の成果を収集・解析・体系化し、DBを構築する。疾患の遺伝要因や分子疫学等の研究が促進され、個別化医療の実現が加速されることを目的とする。 ​
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 +===== 担当者編集項目 =====
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 +==== オントロジーおよびデータフォーマットの活用(実績、予定、検討中) ====
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 +  * 疾患:[[http://​www.disease-ontology.org/​|Human disease ontology]]他
 +  * 変異情報:[[http://​www.hgvs.org/​mutnomen/​recs.html|Nomenclature for the description of sequence variant]] (HGVS, ​ Human Geneme Variation Society)
 +  * 実験条件:[[http://​obi-ontology.org/​page/​Main_Page|Ontology for Biomedical Investigations (OBI)]]
 +  * 臨床情報:[[http://​www.ihtsdo.org/​snomed-ct/​|SNOMED CT (Systematized Nomenclature of Medicine-Clinical Terms)]]
ヒトゲノムバリエーションデータベースの開発.txt · 最終更新: 2011/12/27 15:10 +0900 (外部編集)